Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền, gen bị bệnh từ cha mẹ cho con. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu và ứ sắt.
Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới, tại châu Á có tới gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemia. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh khá cao. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng….
*** TRIỆU CHỨNG: Thường gặp: Mệt mỏi; Hoa mắt chóng mặt, Da xanh; nhợt nhạt hơn bình thường; Da, củng mạc mắt vàng; Nước tiểu sẫm màu; Chậm lớn; Khó thở khi làm việc gắng sức….
Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào thể bệnh và gen bị tổn thương.
Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.Mức độ trung bìnhthường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bìnhMức độ nặngcó biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.Mức độ rất nặngcó biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Đối với thể nặng, nếu không được điều trị hầu hết bệnh nhân chết khi dưới 10 tuổi vì: suy tim sung huyết do nhiễm sắt; rối loạn nhịp tim; nhiễm khuẩn huyết thứ phát nhất là sau cắt lách.
*** ĐIỀU TRỊ
Bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Tùy vào mức độ nặng của bệnh có chỉ định điều trị khác nhau. Phương pháp điều trị chủ yếu: Truyền máu, Thải sắt, Cắt lách, Điều trị hỗ trợ, Ghép tế bào gốc tạo máu
*** CHẾ ĐỘ SINH HOẠT
Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức;Tránh nhiễm trùng:
+ Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh;
+ Giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.
Tập thể dục thường xuyên, chọn các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.
*** PHÒNG BỆNH
Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:
- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm : Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi : Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Lượt truy cập: